Thực đơn
Gen
Bộ gene là tổng thể toàn bộ vật liệu di truyền của một sinh vật và bao gồm cả các gen và những trình tự không mã hóa.[92]
Kích thước bộ gene, và số lượng gene mã hóa ở mỗi loài sinh vật là khác nhau. Virus,[100] và viroid (mà hoạt động như là một gen RNA không mã hóa) có bộ gene nhỏ nhất.[101] Ngược lại, ở thực vật có những bộ gene cực kỳ lớn,[102] chẳng hạn ở cây lúa gạo chứa hơn 46.000 gene mã hóa protein.[103] Tổng số lượng gene mã hóa protein (bộ protein, proteome, trên Trái Đất) ước tính bằng 5 triệu trình tự.[104]
Mặc dù số lượng cặp base của DNA ở bộ gene người đã được biết đến từ thập niên 1960, ước tính số lượng gene có sự thay đổi theo thời gian khi định nghĩa về gene, và phương pháp xác định chúng liên tục được cập nhật và tinh chỉnh. Các dự đoán lý thuyết ban đầu về số lượng gene ở người cao tới mức 2.000.000 gene.[105] Trong khi các kết quả đo thực nghiệm sơ bộ ban đầu cho thấy số lượng này trong khoảng 50.000–100.000 gene được phiên mã (bằng phương pháp đánh dấu trình tự biểu hiện).[106] Sau đó, kết quả giải trình tự ở Dự án Bản đồ gene ở Người cho thấy nhiều trình tự được phiên mã là những biến thể khác của cùng một gen, và tổng số lượng gene mã hóa protein giảm xuống còn ~20.000[99] trong đó có 13 gene mã hóa nằm trong bộ gene ty thể.[97] Nghiên cứu sâu hơn từ dự án GENCODE, tiếp tục cho ước lượng số gene giảm xuống còn ~19.900.[107][108] Trong bộ gene ở người, chỉ 1–2% trong 3 tỷ cặp base DNA là đoạn mã hóa protein,[109][110] những đoạn còn lại là các DNA 'không mã hóa' bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa DNA và các đoạn DNA phiên mã thành RNA không mã hóa.[110][111] Trong mỗi tế bào ở sinh vật đa bào chứa toàn bộ gene nhưng không phải tất cả gene hoạt động trong từng tế bào.
Các gene cơ bản là tập hợp những gene được cho là trọng yếu đối với sự sinh tồn của một sinh vật.[113] Định nghĩa này dựa trên giả sử sinh vật được cung cấp nguồn chất dinh dưỡng đầy đủ và không chịu các áp lực từ môi trường nó sống. Chỉ một phần nhỏ gene của một sinh vật là gene cơ bản. Ở vi khuẩn, ước tính có khoảng 250–400 gene cơ bản đối với Escherichia coli và Bacillus subtilis, mà số lượng này nhỏ hơn 10% tổng số gene của chúng.[114][115][116] Một nửa các gen này là ortholog trong cả hai vi khuẩn và phần lớn tham gia vào sinh tổng hợp protein.[116] Ở nấm men Saccharomyces cerevisiae số lượng gene cơ bản cao hơn một chút, ở mức 1000 gene (~20% bộ gene của nó).[117] Mặc dù số lượng này càng khó xác định hơn ở sinh vật nhân thực bậc cao, ước tính ở chuột và người có khoảng 2000 gene cơ bản (~10% bộ gene).[118] Sinh vật tổng hợp, Syn 3, chứa 473 gene cơ bản và một số gene gần cơ bản (cần thiết cho sự sinh trưởng nhanh), mặc dù có 149 gene là chưa rõ chức năng.[112]
Các gene cơ bản bao gồm gene giữ nhà (housekeeping gene, chúng đặc biệt quan trọng cho các chức năng cơ bản của tế bào)[119] cũng như các gen được biểu hiện ở những thời điểm khác nhau trong các giai đoạn phát triển hoặc vòng đời sinh học.[120] Các gene giữ nhà được sử dụng trong kiểm soát khoa học khi thực hiện phân tích biểu hiện gen, vì chúng được biểu hiện cấu thành ở mức độ tương đối không đổi.
Định danh gene được quản lý bởi Ủy ban định danh gene (HUGO) cho mỗi gene đã biết ở người tuân theo dạng thức đã được phê chuẩn về tên của một gen và ký hiệu tương ứng của nó, cho phép dữ liệu về nó có thể truy cập được thông qua cơ sở dữ liệu quản lý bởi Ủy ban này. Các ký hiệu được chọn duy nhất cho từng gene (mặc dù đôi lúc phê duyệt lại ký hiệu thay đổi). Các ký hiệu được ưu tiên đặt sao cho giữ sự nhất quán với các thành viên khác trong một gia đình gene và với các gen tương đồng ở những loài khác, đặc biệt là ở chuột do nó được sử dụng là một trong những sinh vật mô hình.[121]
Thực đơn
GenLiên quan
Tài liệu tham khảo
WikiPedia: Gen